Določitev najprimernejših skeletnih elementov za molekularno genetsko identifikacijo starih človeških posmrtnih ostankov
Oddelek: Laboratorij za molekularno genetiko
Leto: 2021-2024
Ključne besede: analiza predniškega porekla, identifikacija pogrešanih oseb, skeletni ostanki, jedrna DNA, mtDNA, sekveniranje naslednje generacije
V forenzičnih in sodnomedicinskih preiskavah imamo velikokrat opravka z neznanimi človeškimi skeletnimi ostanki, ki jih je potrebno identificirati z molekularno genetskimi metodami. Po dosedanjih študijah se DNA ohrani najdlje in najbolje v dolgih kosteh, zlasti stegnenicah, in v zobeh, zato se po veljavnih priporočilih za genetsko identifikacijo skeletnih ostankov vzorči dolge kosti nog (stegnenice) in zobe. Najnovejša študija raziskovalcev Mundorffa in Davorena (Forensic Sci Int Genetics, 2014;8:55-63), ki sta analizirala različne skeletne elemente na svežih skeletih, je pokazala, da bi bile za genetsko identifikacijo primernejše drobne kosti končnih delov udov. Študija je bila opravljena na relativno svežih skeletih in zanimalo nas je, ali so tudi pri starih skeletnih ostankih drugi skeletni elementi kot stegnenice in zobje, primernejši za genetsko identifikacijo posameznika, kar smo preverili na arheoloških skeletnih ostankih. Veljavna svetovna priporočila za izbiro dolgih kosti nog in zob za tipizacijo smo ponovno ocenili in na osnovi dobljenih rezultatov spremenili strategijo vzorčenja skeletnih elementov za genetsko identifikacijo. Cilji projekta so bili: 1) primerjava uspešnosti pridobitve DNA iz različnih skeletnih elementov in določitev tipa skeletnih elementov, ki so najprimernejši za identifikacijo mlajših arheoloških skeletnih ostankov, 2) preverjanje uspešnosti tipizacije avtosomskih področij STR na starejših arheoloških skeletnih ostankih, 3) preiskava identifikacijskih enonukleotidnih polimorfizmov (SNP) skeletnih elementov z neuspelo tipizacijo avtosomskih področij STR s tehnologijo sekveniranja naslednje generacije (NGS) in 4) preiskava fenotipskih SNP arheoloških skeletnih ostankov s tehnologijo NGS. Arheološki skeletni ostanki so nam služili kot modeli slabo ohranjenih skeletnih ostankov, izsledke raziskav pa že apliciramo na rutinske sodnomedicinske primere identifikacij skeletov, najdenih v slovenskih gorah in drugih okoljih. Izvedeni projekt je temelji na potrebi po hitrem in učinkovitem vzorčenju skeletnih elementov in uspešni pridobitvi jedrnih genetskih profilov za identifikacijo pogrešanih oseb in žrtev množičnih katastrof, kar pripomore k razrešitvi javnozdravstvenega problema, povezanega z identifikacijami človeških posmrtnih ostankov. Menimo, so rezultati raziskave pomembno prispevali k preverjanju in spreminjanju priporočil za vzorčenje skeletnih elementov in k možnostim uporabe drobnih kosti rok in nog za pridobitev DNA iz starih skeletov za molekularno genetsko identifikacijo v forenzičnih laboratorijih pri nas in po svetu. Uporaba drobnih kosti zmanjša možnost kontaminacije skeletnih ostankov ob žaganju (za vzorčenje drobnih kosti končnih delov udov za razliko od dolgih kosti nog ni potrebna uporaba žage in so zato kosti manj izpostavljene kontaminaciji) ter skrajšala postopek vzorčenja, potreben za identifikacijo skeletnih ostankov žrtev naravnih in drugih nesreč in pogrešanih oseb. Rezultati projekta prispevajo nova spoznanja tudi k možnostim identifikacije močno razgrajenih skeletnih ostankov s pomočjo identifikacijskih SNP in tehnologijo NGS in možnostim identifikacije pogrešanih oseb iz skeletnih ostankov na osnovi določitve zunanjih vidnih lastnosti (barva oči in las) posameznika.
Rezultati projekta: sicris.izum.si/search/rsr.aspx?opt=3&lang=slv&id=11126